Вопросы и ответы по педиатрии

Что такое фенилкетонурия?

Здравствуйте.

Фенилкетонурия - тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Существенную роль в патогенезе болезни играет недостаточный синтез тирозина, который является предшественником катехоламинов и меланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Признаки фенилкетонурии обнаруживаются уже в первые недели и месяцы жизни. При отсутствии лечения развивается идиотия или имбецильность, глубокая психическая инвалидность.

Чрезвычайно важно установить диагноз в доклинической стадии или, по крайней мере, не позднее 2-го месяца жизни, когда могут проявиться первые признаки болезни. Для этого всех новорожденных обследуют по специальным программам скрининга, выявляющего повышение концентрации фенилаланина в крови уже в первые недели жизни. Дети требуют специального наблюдения и лечения в медико-генетических центрах (кабинетах поликлиник).

Дифференциальный диагноз проводят с внутричерепной родовой травмой, внутриутробными инфекциями. При подтверждении диагноза биохимическими методами необходим перевод детей на специальную диету, с ограничением фенилаланина, что при ранней диагностике гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка.

Мою дочь 7 лет ударил по спине микроавтобус бампером, после чего она упала под машину, и водитель еще несколько метров тащил. Потом ее вытащили из-под машины и увезли в реанимацию всю опухшую в синяках и в ссадинах. Она не могла говорить, стоять. У нее была контузия головы, спины и практически всех органов. Через 3 года ей сделали рентгеновские снимки, на которых обнаружили перелом позвонков и их деформацию, а также межпозвонковую грыжу. Я считаю, и её лечащий ортопед считает, что это от травмы, но другой врач утверждает, что она появилась без всякой причины. Ответьте,пожалуйста, так ли это?

Здравствуйте.

Сказать сейчас однозначно, что межпозвонковая грыжа появилась от удара микроавтобуса, невозможно.

Но то, что это является следствием травматического повреждения позвоночника, нарушившего его статико-динамические функции, которые привели к перегрузке позвоночно-двигательных сегментов и появлению грыжевого выпячивания, можно говорить с уверенностью.

С уважением,
Шаркова И.В.,
невролог детского возраста

Здравствуйте, ребенку 2 года 10 месяцев. Не выговаривает звуки Г и К. Заменяет их на Д и Т. Стоит ли нам обратится к логопеду сейчас или ещё подождать? Может есть специальные упражнения?

Здравствуйте.

Звуки "Г" и "К" являются звуками раннего онтогенеза. И если Ваш ребенок в этом возрасте овладел произношением этих звуков и заменяет их другими, Вам необходимо обратиться к логопеду.

С уважением,
Болтач Галина Борисовна,
врач-логопед

Какое средство избавит от глистов у ребенка 1,3 месяца?

Здравствуйте.

Существуют нескольно антигельминтных препаратов, например, пирантел или вермокс; доза препарата зависит от веса ребенка и указана на упаковке.

Здравствуйте . Моему ребенку 2г. и 10 мес. стала замечать неприятный запах изо рта . Его ничего не беспокоит. В чем может быть причина?

Здравствуйте.

Вам необходимо, во-первых, показать Вашего малыша стоматологу на предмет кариозных полостей в зубах, так как в последнее время кариес молочных зубов не такая уж редкость.

А во-вторых, провести осмотр, обследование желудочно-кишечного-тракта у педиатра и детского гастроэнтеролога: клинический анализ крови, биохимический анализ крови, копрология кала, анализ кала на дизбактериоз и УПФ, УЗИ органов брюшной полости (печень, поджелудочная железа, селезенка),при необходимости и от полученных результатов провести другие методы обследования.

То, что Вашего ребенка ничего не беспокоит, еще не говорит о том, что он клинически здоров, тем более нужно учитывать и наличие у родителей или ближайших родственников любой патологии ЖКТ.

Лучше обследовать ребенка сразу, не затягивать, чтобы это состояние Вашего малыша не перешло в болезнь, да еще хроническую!

Все вышеперечисленные виды и методы обследования Вы можете пройти в нашей клинике.

С уважением,
Грошева Людмила Ивановна,
врач-педиатр

Здравствуйте! Нашей дочери 3 месяца, ей поставили диагноз левосторонний гипертонус и прописали кавинтон. Но еще мне советовали вместо кавинтона давать ей танакан. Не лучше ли просто мне принимать раствор гингко билоба, чтобы ребенок получал его через молоко?

Здравствуйте!

Во-первых, если Вашей дочке выставили такой диагноз, я думаю, что одним назначением препарата Кавинтон дело не ограничилось. В комплексной терапии ребенку показан еще и лечебный массаж.

Во-вторых, Вам все-таки стоит остановиться на приеме дочерью Кавинтона именно в назначенной дозировке, не мамой, так как для того, чтобы у Вас в молоке создалась необходимая для ребенка концентрация лекарственного вещества, нужно значительно превышать (взрослую) дозировку препарата, что может неблагоприятно отразиться на общем состоянии и состоянии Вашей печени (токсическое воздействие завышенных доз). Препарат Кавинтон в правильной дозировке хорошо переносится детьми, и его прием редко дает какие-либо побочные эффекты.

При необходимости Вы всегда можете лично обратиться на прием в нашу клинику к педиатру или детскому неврологу. Мы будем рады помочь Вам и Вашему малышу! Всего Вам доброго!

С уважением,
Грошева Людмила Ивановна,
врач-педиатр

Уважаемый доктор! У моего ребенка признали плоско-вальгустную постановку. И сказали, что длина ножек разная. Чем все это опасно? У нас нет специалиста в данной области. Посоветуйте, пожалуйста, что мне делать и куда можно обратиться? Заранее благодарна.

Здравствуйте!

От того, какая у человека опора, зависит, как нагружается его позвоночник, будут ли болеть ноги, деформироваться стопы. Поэтому очень важно с раннего возраста заниматься выявленными изменениями.

Разная длина ног приводит к перекосу таза, изменению положения крестца, который является опорой для позвоночника и может приводить к формированию сколиоза.

Но причины таких нарушений могут быть разными, и поэтому необходимо обязательно проконсультироваться у невролога и ортопеда детского возраста, а по показаниям и у вертеброневролога.

Такие специалисты обязательно есть в Вашем областном городе.

С уважением,
Шаркова И.В.,
невролог детского возраста

Может ли возникнуть иммуноконфликт при группе крови I(+) у матери и II(+) у отца ребенка?

Здравствуйте, Рита.

Возможность иммуноконфликта чрезвычайно редка и носит лишь теоретический характер в Вашем случае.

А если малыш унаследует Вашу группу крови (вероятность чего составляет 50 %), то вообще даже теоретической вероятности иммуноконфликта не будет.

С уважением,
Улас Виктория Юрьевна

Здравствуйте! Ребенку 4 года. Лор-врачи ставят диагноз аденоиды 2 степени обязательно ли на данном этапе хирургическое вмешательство? Терапевтическое лечение и гомеопатическое не принесли никаких результатов.

Здравствуйте.

Предполагаем, что диагноз аденоидные вегетации 2 степени Вашему ребенку поставили при обследовании в период воспаления аденоидной ткани, когда лимфоидная ткань действительно увеличивается за счет воспалительного отека, который по выздоровлении проходит, и аденоиды принимают свое первоначальное состояние и величину.

Объективно ответить на Ваш вопрос можно, если провести в нашей клинике эндоскопическое обследование органов носоглотки и полости носа. Только после этого можно назначить правильное консервативное лечение или рекомендовать аденотомию, хотя в возрасте Вашего ребенка повторный рост аденоидных вегетаций вполне реален.

С уважением,
Юсуфов Юсуф Абдулрагимович,
врач-отоларинголог

Здравствуйте! Моя первая беременность окончилась смертью ребенка. Диагноз - Врожденный порок развития (ВПР). Обнаружили только Коксаки Группы В и А, имунная система ослаблена. Врач по невынашиванию беременности говорит, что инфекцию будем корректировать во время беременности, если будет что- нибудь не так, то сразу же будут колоть иммуноглобулин. Или все-таки иммуноглобулин лучше проколость до наступления беременности? Заранее спасибо за ответ.

Здравствуйте.

Дело в том, что я имею более чем 10-летний опыт работы в клинической генетике и знаю, что даже при идеальной родословной у молодых и здоровых родителей рождаются дети с пороками развития.

Причинами могут быть не только и не столько внутриутробные инфекции. Частые причины - профессиональные и экологические вредности, а также (примерно у 12%) бывает генетическая предрасположенность родителей к рождению детей с пороками развития и возникновению новых мутаций в генах половых клеток.

К счастью, с такой предрасположенностью можно успешно бороться средствами современной медицины. В частности, эффективен бывает комплекс витаминов: фолиевая кислота, рибоксин, витамины В6, В12 и В1. Во многих развитых странах этот комплекс назначают всем супружеским парам как профилактику пороков развития, и с очень высокой эффективностью.

Но родителям с вышеупомянутой генетической предрасположенностью (группа риска) требуются большие дозы витаминного комплекса. Такие дозы обычно здоровые люди не принимают.

Чтобы узнать, не относитесь ли Вы к группе риска, лучше обследоваться прежде всего на содержание фолиевой кислоты в крови у Вас и мужа. Также следует проанализировать Вашу и мужа родословную с помощью генетика. Если обнаружатся изменения, то возможно, понадобится дополнительное обследование.

С уважением,
Улас Виктория Юрьевна

Здравствуйте! У нашего ребенка с 2-х месяцев, диагноз атопический дерматит. Основные методы лечения: 1.диета( каши на воде,овощи вымачиваю, и т.д.); 2.Гормональные мази. Сейчас 1 год, вес 9,5 кг. Развитие в норме, подвижный, смышленый. Находится под наблюдением врача-педиатра, врача- аллерголога. Обратились к гомеопату. Он нам выписал препарат -Тонзилла, Помиозитиум, Лимфомиозот. Хочется знать Ваше мнение, об этих препаратах, и эффективна ли гомеопатия в нашем случае. Будем очень благодарны за ответ.

Здравствуйте, Лариса!

Препараты, назначенные Вашему ребенку, страдающему атопическим дерматитом, действительно применяются и с большим успехом, так как способствуют очищению внутренней среды организма (крови, лимфы и межклеточного пространства) от аллергенов, а также нормализации иммунных реакций и функции органов выведения - почек, печени и кишечника.

Эти препараты принимаются курсами на фоне гипоаллергенной диеты, при необходимости, одновременно с ферментными препаратами и препаратами, улучшающими микрофлору кишечника.

Дело в том, что атипические реакции на коже у детей младшего возраста обусловлены не только и не столько наследственной аллергической предрасположенностью, сколько незрелостью ферментных систем кишечника у малыша, нарушением нервной регуляции кишечника и связанной с этим нарушенной микроциркуляцией в кишечной стенке.

Поэтому правильное и эффективное лечение атопических реакций у детей начинается с консультации детского невролога, который выясняет наличие перинатальной патологии и, если это нужно, ее корректирует, далее следует консультация гастроэнтеролога, который исследует систему органов пищеварения и так же проводит необходимую коррекцию.

Такой комплексный подход не противоречит гомеопатической терапии, являясь необходимым этапом лечения. Терапия, которую назначил врач-гомеопат, называется антигомотоксической или терапией, направленной на очищение внутренней среды организма.

Однако если у ребенка есть какие-либо анатомические отклонения, например, часто встречающаяся при этом заболевании, родовая травма шейного отдела позвоночника или отклонения в строении и функции желудочно-кишечного тракта, будет правильным, если Вы обратитесь к специалистам.

В ГУТА КЛИНИК имеются все необходимые врачи и оборудование, а также лабораторная служба, которая при этом может потребоваться.

Здравствуйте! Детский невролог направил нас на нейросонографию с диагнозом "внутричерепная гипертензия". Последний месяц ребенок спокойный и жизнерадостный, родничок не выпуклый. Чем может грозить такой диагноз врача? И что он вообще означает? Заранее благодарны.

Здравствуйте.

По данным нейросонографии, диагноз Вашего врача подтверждается.

В раннем возрасте внутричерепная гипертензия проявляется менее ярко, так как швы между костями черепа у малыша еще не заросли (это происходит к 6 -8 летнему возрасту) и немного расходятся в ответ на повышение внутричерепного давления.

Тем не менее такие дети гиперактивны, часто развиваются даже чуть ускоренными темпами, в области висков, на лбу у них просвечивает сосудистая сеть.

Когда родничок выбухает - это довольно тяжелые нарушения. А вот лет в 6-8 у детей с нелеченной внутричерепной гипертензией начинает болеть голова.

Поверьте, этого лучше не ждать, так как головная боль довольно мучительна в случае внутричерепной гипертензии, да и возможностей помочь ребенку в старшем возрасте гораздо меньше.

С уважением,
Улас Виктория Юрьевна

Здравствуйте, нашему малышу исполнилось 2 года, с 11 месяцев нам ставят диагноз задержка темпов речевого развития,за год у нас есть небольшой прогресс, но все же каждые 6 месяцев мы ходим к невропатологу и расказываем, что мы уже имеем, но дело в том что этого уже не достаточно. В 1,9 мы должны были расказывать стихи, но нам это пока не грозит. Назначили для начала глютаминовую кислоту курсом 1 месяц 0,5*2р/д и через месяц на контроль. Скоро пойдем. Может быть у всех развитие разное, может это его природа и когда наступит его время он начнет говорить, хотя каждый день он повторяет новые слова, знает поряка 60 слов и строит их в простые предложения. Мы очень переживаем. Спасибо.

Здравствуйте!

Задержка темпов речевого развития может быть связана с различными причинами и требует комплексного обследования и лечения невролога, логопеда и нейропсихолога, иногда также требуется помощь вертеброневролога.

Для подбора адекватной терапии и выработки тактики лечения, помимо осмотра вышеперечисленных специалистов, необходимо провести некоторые дополнительные исследования: ЭЭГ (электроенцефалограмма), УЗДГ (ультразвуковая допплерография сосудов головы и шеи) с функциональными пробами, ТКДГ (транскраниальная допплерография внутричерепных сосудов), Эхо-ЭГ.

С радостью поможем Вам разобраться в Вашей проблеме.

С уважением,
Шаркова И.В.,
невролог детского возраста

Здравствуйте, доктор! Моему сыну год и 10 мес. - мальчик очень эмоциональный. Для улучшения сна и регулирования эмоций в районной пол-ке нам выписали глицин и фенибут. Пропили месяц - изменений никаких, правда кажется, что после лекарства энергии только прибавляется. Порекомендуйте, пожалуйста, какие успокоительные препараты можно давать ребенку в таком возрасте, особенно для спокойного сна.

Здравствуйте.

Крайне опасно назначать препараты ребенку, не видя его.

Сначала необходимо разобраться, с чем связаны его эмоциональность и возбудимость. Может, в основе этого лежит повышение внутричерепного давления? И тогда просто успокоительные препараты не будут эффективны.

Для уточнения диагноза желательно провести дополнительные обследования - ЭХО-ЭГ, УЗДГ, ЭЭГ.

Если у него не закрыт родничок или он закрылся недавно, то в нашей клинике можно провести НСГ (УЗИ головного мозга через родничок с оценкой кровотока по магистральным сосудам головы) и оценить внутричерепное давление по новой методике - путем проведения позиционной импедансометрии.

С уважением,
Шаркова И.В.,
невролог детского возраста

Добрый день! Моей дочери (17лет) поставили диагноз аденоиды 2 степени и предложили прооперировать, но предупредили, что после операции возможет развиться астматический синдром или астма. Так ли это?

Здравствуйте.

Из Вашего письма непонятно, почему девочке рекомендовали проведение аденотомии при гипертрофии II степени.

Возможно, у нее аллергический ринит и сопровождающий его воспалительный процесс в околоносовых пазухах, который затрудняет носовое дыхание и вызывает воспалительные заболевания глотки и бронхов.

Рекомендуем Вам обратиться в нашу клинику для проведения эндоскопического и ультразвукового обследования органов носоглотки и околоносовых пазух, для постановки точного диагноза и назначения адекватного лечения, возможно, и без проведения оперативного лечения.

Здравствуйте, уважаемые сотрудники МЦ Гута Клиник! Прошу сообщить следующую информацию: Какова стоимость операции по удалению аденоидов у ребенка (возраст 3,5 года). Какие необходимо провести подготовительные действия (консультации, анализы, лекарства) и какова их стоимость? Сколько времени пройдет с момента проведения подготовительных мероприятий до осуществления самой операции? Предусмотрены ли скидки для держателей пластиковой карты Виза классик, выпущенной Гута банком и каков размер скидки? Заранее благодарен за ответы!

Здравствуйте.

Для проведения аденотомии Вам необходимо явиться на консультацию с ребенком, где ему будет проведено эндоскопическое обследование полости носа и носоглотки.

Во время консультации Вам будут даны направления для сдачи анализов (клинический анализ крови с гемосиндромом, клинический анализ мочи, исследование кала на яйца глист - анализы Вы сможете сдать в нашей лаборатории); взяты мазки из носа и глотки, проведены импедансометрия и объективная риноманометрия.

Вашему ребенку проведут ЭКГ, его осмотрит педиатр (при наличии всех ранее перечисленных исследований). Необходима консультация стоматолога. При наличии всех перечисленных выше заключений операция будет проведена через 2 -3 дня. В стационаре ребенок будет находиться сутки вместе с мамой.

Аденотомия в нашей клинике проводится с применением наркоза, под эндоскопическим контролем. Стоимость зависит от объема оказываемой помощи (дополнительные инъекции и манипуляции).

Нам четыре месяца. В два месяца сдавали первый анализ на дисбактериоз по собственной инициативе (малышку ничего не беспокоило). Был поставлен дисбактериоз 2-й степени, возбудители кишечных инфекций не обнаружены. В 4 месяца сдали опять по собственной инициативе анализ, опять дисбактериоз 2-й степени. Ребенок сейчас полностью на искусственном вскармливании ( с 2,5 месяцев). Даю NAN обычный 3 раза в день и NAN кисломолочный 2 раза в день. Стул 1 раз в день. Запоров нет. Какой лучше провести курс лечения. Подскажите имеет ли смысл перейти на Semper bifidus вместо NAN кисломолочного для поддержания кишечной флоры (бифидо и лактобактерий)?

Уважаемая Ирина!

Для успешного лечения дисбактериоза кишечника важным является не только правильный подбор эубиотиков, то есть препаратов, содержащих необходимую кишечную флору, но и, это более важно, определение причин, которые привели к дисбактериозу и которые не позволяют Вам самой добиться успеха, пробуя один препарат за другим.

В возникновении дисбактериоза важная роль принадлежит нервной системе ребенка, которая регулирует процессы перистальтики кишечника, процессы переваривания пищи (активность ферментов), процессы кишечного кровообращения.

Поэтому оптимальным будет, если весь комплекс факторов, приведших к дисбактериозу, оценят педиатр, гастроэнтеролог и невролог.

Все эти специалисты работают в нашей клинике.

Сыну 3,5 месяца. Ест с аппетитом, срыгивает редко – раз в 3-4 дня. При повороте на бок, запрокидывает голову, есть венозная сетка на головке, но не набухшая, родничок почти зарос, не выпирает, не всегда выпрямляет ножки в положении стоя, небольшая мышечная дистония. Родился с головкой 35 см, сейчас 43. Весит 6400, при рождении – 3630. УЗИ мозга: желудочки расширены, на передние рога по 12 мм, сосудистые сплетения однородные, расширены по 5 мм, перенхима мозга не изменена, третий желудочек 5 мм, тела и задние рога боковых желудочков расширены до 9 мм с обеих сторон. Нам поставили вентрикуломегалию тяжелой степени. Невролог успокаивает, говорит, что это может быть наследственное. Но разве такие серьезные отклонения могут быть из-за конституции? Ответьте, пожалуйста, что делать, если показатели все-таки ухудшатся или даже останутся на прежнем уровне.

Здравствуйте.

Не могу согласиться, что Вам не следует беспокоиться, хотя согласна с Вашим неврологом, что вентрикуломегалия может быть признаком наследственной патологии.

Очень рекомендую Вам показать ребенка детскому неврологу-генетику, для того чтобы как можно раньше уточнить диагноз (ведь вентрикуломегалия - это лишь симптом, а не заболевание).

Если Вашему ребенку понадобится лечение, то важно не пропустить момент, ведь в раннем возрасте, когда возможности к компенсации у ребенка максимальны, эффективность любой терапии наилучшая.

Сыну 3,5 месяца. Ест с аппетитом, срыгивает редко – раз в 3-4 дня. При повороте на бок, запрокидывает голову, есть венозная сетка на головке, но не набухшая, родничок почти зарос, не выпирает, не всегда выпрямляет ножки в положении стоя, небольшая мышечная дистония. Родился с головкой 35 см, сейчас 43. Весит 6400, при рождении – 3630. УЗИ мозга: желудочки расширены, на передние рога по 12 мм, сосудистые сплетения однородные, расширены по 5 мм, перенхима мозга не изменена, третий желудочек 5 мм, тела и задние рога боковых желудочков расширены до 9 мм с обеих сторон. Нам поставили вентрикуломегалию тяжелой степени. Невролог успокаивает, говорит, что это может быть наследственное. Но разве такие серьезные отклонения могут быть из-за конституции? Ответьте, пожалуйста, что делать, если показатели все-таки ухудшатся или даже останутся на прежнем уровне.

Здравствуйте.

Не могу согласиться, что Вам не следует беспокоиться, хотя согласна с Вашим неврологом, что вентрикуломегалия может быть признаком наследственной патологии.

Очень рекомендую Вам показать ребенка детскому неврологу-генетику, для того чтобы как можно раньше уточнить диагноз (ведь вентрикуломегалия - это лишь симптом, а не заболевание).

Если Вашему ребенку понадобится какая-либо лечебная коррекция, то важно не пропустить момент, ведь в раннем возрасте, когда возможности к компенсации у ребенка максимальны, эффективность любой терапии наилучшая.

В любом случае можете обратиться за консультацией в ГУТА КЛИНИК.

С уважением,
Улас Виктория Юрьевна,
невролог детского возраста

Пожалуйста, помогите!!! Ребенку 7 лет. Постоянно издает звуки, как-будто у нее першит в горле, но не болеет и так уже 2 недели. У ЛОР ВРАЧА БЫЛИ - ВСЕ НОРМАЛЬНО. Что это может быть?

Здравствуйте.

Описанный Вами симптом, скорее всего, свидетельствует о невротических реакциях.

Вам следует обратиться к детскому неврологу, для того чтобы не пропустить эту патологию.