Гемохроматоз – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа в организме. При гемохроматозе железо в избытке накапливается в тканях и органах, нарушая функцию печени, сердца, гипофиза, поджелудочной железы, поражая кожу и суставы.
Согласно данным медицинской статистики, гемохроматоз чаще диагностируется у мужчин в возрасте 40-60 лет. У женщин заболевание встречается в постменопаузальный период.
Причины возникновения гемохроматоза
Различают врожденную и приобретенную формы гемохроматоза. Первичный (идиопатический) гемохроматоз возникает по причине нарушения всасывания железа, вторичный гемохроматоз возникает как ответ на избыток поступления железа.
Причина развития первичного гемохроматоза – наследственность. Гены, отвечающие за синтез белков, обеспечивающих захват железа, мутируют, из-за чего механизм всасывания железа в организме нарушается.
Вторичный гемохроматоз возникает вследствие некоторых заболеваний крови, хронического алкоголизма, заболеваний печени, частых переливаний крови, питания с дефицитом белков, чрезмерного поступления железа в организм при приеме биодобавок и поливитаминов без назначения врача.
Симптомы гемохроматоза
- Потеря в весе.
- Снижение половой функции (у мужчин).
- Вялость, быстрая утомляемость.
- Сухость кожных покровов.
- Боль в суставах (чаще крупных), в правом подреберье.
Последствия гемохроматоза
- Меланодермия (серо-голубая, серо-коричневая, серая пигментация кожи в подмышечных впадинах, тыльной поверхности кистей, в области шеи, половых органов).
- Дисфункция половых желез (скудное оволосение, атрофия яичек, отсутствие менструаций (аменорея) у женщин).
- Гепатомегалия (увеличение размеров печени).
- Сахарный диабет.
В конечной стадии гемохроматоза развиваются:
- Увеличение селезенки.
- Макронодулярный цирроз печени.
- Гемохроматоз – заболевание, склонное к длительному течению. Накопление железа в организме больного происходит очень длительное время, поэтому неудивительно, что первые симптомы заболевания отмечаются к 40 годам.
Диагностика гемохроматоза
- Десфераловая проба с определением железа в моче.
- Молекулярно-генетический анализ.
- Рентгенография суставов.
- ЭКГ, ЭхоЭКГ.
- КТ или МРТ органов брюшной полости.
- Оценка результатов биопсии печени.
Лечение гемохроматоза
- Кровопускания (при контроле уровня гемоглобина, гематокрита и сывороточного ферритина).
- Коррекция режима питания (белковая диета), отказ от алкоголя.
- Дезинтоксикационная терапия.
- Лечение осложнений (цирроза печени, сахарного диабета, сердечной недостаточности).
В случае диагностики гемохроматоза до развития цирроза печени заболевание не оказывает существенного развития на продолжительность жизни, в противном случае продолжительность жизни больного гемохроматозом может составлять в пределах 10 лет.
Порядка 1/3 больных погибают от осложнений гемохроматоза – развившейся сердечной недостаточности, синдрома мальабсорбции, при котором поражаются ткани поджелудочной железы и тонкого кишечника и др.
Прогноз благоприятный при условии своевременной диагностики и назначения адекватного лечения, строгом соблюдении рекомендаций лечащего врача. В отсутствие лечения или при неадекватном лечении при прогрессировании заболевания наступает летальный исход
