В этой статье:
Что такое врожденный гипотериоз
Причины
Классификация заболевания
Симптомы
Диагностика
Лечение


Что такое врожденный гипотериоз

Врожденный гипотиреоз (ВГ) – это довольно часто встречающееся наследственное заболевание щитовидной железы у младенцев. Он характеризуется недостаточной выработкой тиреоидных гормонов, что, если не начать лечение вовремя, вызывает отставание в росте и задержку развития органов и систем детского организма.

Данное состояние возникает из-за полного отсутствия или частичной недостаточности гормонов щитовидной железы, необходимых для нормального функционирования организма. Без своевременной диагностики и терапии ВГ негативно влияет на физическое и умственное развитие ребенка.

Причины

ВГ объединяет ряд патологий, различающихся по причинам и механизмам развития. Современные генетические исследования изменили понимание причин врожденного гипотиреоза. Выявлены мутации в различных генах, воздействующие на формирование и работу щитовидной железы, систему гипоталамуса и гипофиза. Однако отсутствие специфических симптомов для каждой мутации усложняет диагностику; часто причина остается неизвестной, хотя устойчивые формы связаны в основном с нарушениями синтеза гормонов (дисгормоногенезом).

Классификация заболевания

Врожденный гипотиреоз классифицируется на несколько категорий, исходя из этиологии нарушения функции щитовидной железы или регуляторных систем организма. Каждый тип заболевания обусловлен специфическими биологическими аномалиями, оказывающими влияние на формирование и функционирование данного органа.

Различные формы врожденного гипотиреоза возникают по разным причинам, включая генетические дефекты, приводящие к нарушению синтеза гормонов щитовидной железы, аномалии развития самой железы или нечувствительность тканей к тиреоидным гормонам.

Первичный гипотиреоз возникает из-за проблем непосредственно в самой щитовидной железе. Орган может отсутствовать полностью, быть недоразвитым, располагаться не на своем обычном месте или отсутствовать лишь частично. Такие нарушения часто ассоциируются с изменениями в генах. Другая разновидность, дисгормоногенез, затрагивает процесс образования гормонов щитовидной железы. Это может быть вызвано различными генными мутациями, делающими производство гормонов неэффективным.

Центральный гипотиреоз, также называемый вторичным или третичным, связан с нарушениями в других частях системы, регулирующей щитовидную железу: гипофизе и гипоталамусе. Этот тип часто обусловлен дефицитом специальных факторов транскрипции, необходимых для развития гипофиза, с мутациями в генах, что препятствует нормальной стимуляции щитовидной железы.

Состояние, при котором ткани тела проявляют пониженную чувствительность к тиреоидным гормонам, называется периферической резистентностью к ним. В синдромных формах данное состояние может быть связано с другими заболеваниями и проявлениями.

Отдельно выделяют транзиторный гипотиреоз у новорожденных, который носит временный характер. Наиболее часто он встречается в регионах с недостаточным содержанием йода в окружающей среде. Также, причиной может служить функциональная незрелость организма новорожденного, в особенности у детей, родившихся преждевременно, использование матерью в период вынашивания ребенка лекарственных средств, подавляющих деятельность щитовидной железы, или перенос через плаценту антител матери, блокирующих рецептор тиреотропного гормона.

Врожденный гипотиреоз, помимо этиологии, классифицируется по степени тяжести и компенсации. Начальная стадия – латентный или субклинический гипотиреоз, когда ТТГ повышен, но уровень свободного Т4 находится в пределах нормы, а выраженные симптомы отсутствуют. Затем идет манифестный гипотиреоз, характеризующийся высоким уровнем тиреотропного гормона (ТТГ) и сниженным содержанием свободного тироксина (свободного Т4), сопровождающийся выраженной клинической картиной. Самую серьезную форму представляет осложненный гипотиреоз, чреватый кретинизмом (значительные нарушения психомоторного развития), сердечной декомпенсацией, асцитом и гидроперикардом, а также аденомой гипофиза.

По степени компенсации гипотиреоз бывает компенсированным, когда организм частично справляется с дефицитом гормонов и симптомы минимальны, и декомпенсированным, когда баланс нарушен и требуется постоянное лечение. Если гипотиреоз не распознан вовремя или терапия подобрана неверно, он может привести к гипотиреоидной (микседематозной) коме — опасному состоянию, при котором функции организма резко угасают.

Врожденный первичный гипотиреоз, обусловленный патологиями щитовидной железы, является наиболее распространенной формой. Вторичный или третичный гипотиреоз, возникающий из-за дисфункции гипофиза или гипоталамуса, встречается значительно реже и ведет к недостатку тиреотропного гормона (ТТГ).

Симптомы

Симптомы гипотиреоза проявляются в различных системах организма.  Основные проявления включают следующие синдромы и нарушения:

  1. Синдром нарушенного обмена веществ и терморегуляции: пациенты часто жалуются на постоянный озноб, температура тела имеет тенденцию к снижению.  Увеличение массы тела может наблюдаться из-за замедления метаболизма и накопления жидкости в тканях.

  2. Трофические изменения кожи и ее производных: характерны отечность лица и конечностей, увеличение размеров губ и языка.  Кожа становится сухой, бледной, иногда с желтоватым оттенком, наблюдается шелушение кожи в области локтей.  Волосы и ногти теряют блеск, становятся ломкими.

  3. Нарушения нервной системы и органов чувств: отмечается замедление мыслительных процессов, повышенная сонливость, ухудшение памяти и снижение эмоционального фона.  Могут возникать парестезии (нарушения чувствительности), замедление рефлексов. Возможны проблемы со слухом и обонянием, затрудненное носовое дыхание.  Из-за отека голосовых связок голос может стать грубым.

  4. Нарушения сердечно-сосудистой системы: характерны редкий пульс (брадикардия), приглушенные тоны сердца и снижение артериального давления. Электрокардиограмма (ЭКГ) также регистрирует брадикардию и снижение электрической активности сердца.

  5. Изменения в желудочно-кишечном тракте: частые запоры, нарушения оттока желчи, снижение аппетита.

  6. Нарушения кроветворения: дефицит железа, реже – витамина B12.  Возможны нарушения функции тромбоцитов при их нормальном количестве.

  7. Нарушения функции почек: снижение почечного кровотока и фильтрационной способности почек, в некоторых случаях – потеря белка с мочой.

  8. Дисфункция репродуктивной системы: задержка полового развития, нарушения менструального цикла у женщин, проблемы с овуляцией, галакторея (выделение молока из молочных желез) и поликистоз яичников. У мальчиков может наблюдаться преждевременное половое созревание с увеличением яичек, но при этом низким уровнем тестостерона.

  9. Поражение костно-мышечной системы: замедление роста и развития костей, а также возможные изменения в мышцах.

Диагностика

Диагноз врожденного гипотиреоза (ВГ) устанавливается при превышении нормальных значений тиреотропного гормона (ТТГ). Для раннего обнаружения заболевания всем новорожденным показан неонатальный скрининг на ВГ с измерением ТТГ и свободного Т4 в крови. Рекомендуется определять уровень ТТГ в капиллярной крови у доношенных младенцев спустя 24–48 часов после появления на свет, а у недоношенных – на седьмой день жизни.

Заподозрить ВГ помогают характерные жалобы, дополняющие результаты лабораторных исследований:

  1. У новорожденных: отечность лица, увеличенный язык, хриплый плач, длительная желтуха, запоздалое отпадение пуповинного остатка или плохое заживление пупочной ранки. В истории болезни матери часто выявляется переношенная беременность и избыточный вес при рождении.

  2. На первом году жизни: слабость, отсутствие реакции на голод или дискомфорт от мокрой пеленки, отсутствие интереса к игрушкам, замедленное моторное развитие, редкий стул, сухая и шелушащаяся кожа, медленный рост волос и ногтей.

  3. В дошкольном и младшем школьном возрасте: сухость и шелушение кожи, «мраморность» кожных покровов, сниженная температура тела, ломкость и выпадение волос и ногтей, запоры, отставание в психомоторном развитии, замедленный рост.

  4. В старшем возрасте наблюдаются те же симптомы, а также задержка полового созревания.

Для оценки состояния костно-мышечной и сердечно-сосудистой системы, а также для исключения сопутствующих эндокринных нарушений детям с подтвержденным диагнозом дополнительно назначают ЭКГ, МРТ или рентгенографию костей и суставов, МРТ головного мозга, а также анализы на половые гормоны, уровень пролактина, ЛГ и другие гормоны.

Лечение

Сразу после установления диагноза врожденного гипотиреоза (ВГ) крайне важно незамедлительно начать заместительную гормональную терапию левотироксином натрия, предпочтительно в течение первых двух недель жизни. Новорожденным и младенцам в первый год жизни таблетку допустимо измельчить и растворить в небольшом количестве воды или грудного молока непосредственно перед утренним кормлением.

При ВГ, сопровождающемся увеличением щитовидной железы (зобом) с компрессионным синдромом, загрудинным зобом или подозрением на злокачественное новообразование, показано оперативное лечение – тиреоидэктомия (удаление щитовидной железы).

Всем детям с подтвержденным диагнозом ВГ требуется регулярное наблюдение детского эндокринолога. По мере необходимости могут потребоваться консультации и других специалистов: невролога, сурдолога-оториноларинголога, логопеда, нейропсихолога, детского психиатра или детского кардиолога для контроля состояния здоровья и своевременной коррекции лечения.

Первостепенная роль в успешной терапии ВГ принадлежит родителям. Важно строго соблюдать режим приема назначенной дозы препарата, не допуская пропусков. Следует избегать детских смесей на основе сои, а также добавок и лекарственных средств (кальция, железа и др.), которые потенциально способны ухудшить всасывание тиреоидных гормонов. Перед введением в рацион ребенка витаминов, минералов или других медикаментов необходима консультация с лечащим врачом для оценки их совместимости. Также жизненно важно не пропускать запланированные визиты к эндокринологу, т. к. врач контролирует эффективность терапии по результатам анализов крови на ТТГ и свободный тироксин и корректирует дозировку препарата по мере роста ребенка.

У детей с врожденным гипотиреозом иногда наблюдаются сбои в слухе, которые могут влиять на речь и обучение. При наличии таких признаков, как затруднения в восприятии звуков или задержки в речевом развитии, стоит немедленно это с врачом. Для профилактики детям с ВГ часто рекомендуется пройти тональную аудиометрию.

Если диагноз «врожденный гипотериоз» поставлен вовремя, прогноз обычно благоприятный, при условии приема терапии в необходимой дозировке и регулярного мониторирования уровня гормонов в организме ребенка.