В этой статье:
Что такое поликистоз почек
Причины поликистоза
Симптомы и различия форм
Последствия запущенного поликистоза
Диагностика поликистоза
Лечение поликистоза почек


Что такое поликистоз почек

Поликистоз почек — это хроническое наследственное заболевание, при котором в почках образуются многочисленные полости, заполненные жидкостным содержимым. Эти полости, известные как кисты, различаются размерами и местоположением. Они могут появиться как в поверхностных слоях почки, так и глубоко в ее ткани, рядом с чашечками и лоханками.

Каждая киста образуется из-за аномального расширения сегмента нефрона или канальца. Ее стенки покрыты тонким слоем измененного эпителия или состоят из соединительной ткани. Размеры кист варьируют от совсем маленьких (менее 2 мм в диаметре, содержащая около 3 мл жидкости) до гигантских образований.

Количество и размер кист постепенно увеличиваются, вытесняя нормальную почечную ткань. Это препятствует выполнению органом своих функций и может привести к хронической почечной недостаточности.

Содержание кист находится в сообщении с содержимым канальцев, кровью и жидкостью в лоханке почки. Процесс постоянно продолжается, вызывая прогрессивное ухудшение состояния почек.

Существуют две разновидности поликистоза почек:

  1. Наследуемый по доминантному типу (взрослый тип) — встречается у 1 из 500-1000 человек. Проявляется обычно после подросткового возраста и равномерно распределен среди этнических групп, хотя статистика показывает чуть меньшую распространенность среди афроамериканцев.

  2. Наследуемый по рецессивному типу (детский тип) — намного более редкий, фиксируется примерно у 1 из 6000-40000 новорожденных.

Заболевание невозможно излечить полностью, но современные методы лечения помогают замедлить прогрессирование и поддерживают работу почек, продлевая жизнь и улучшая самочувствие пациентов.

Причины поликистоза

Поликистоз почек – наследственное заболевание, характеризующееся формированием множественных кист в почках. Многообразие теорий развития кист и генетических мутаций усложняет диагностику и выбор тактики лечения.

Классификация поликистоза почек, хоть и не имеет единого общепринятого стандарта, часто основывается на упрощенной версии классификации Zerres (1996). В рамках этой классификации выделяют:

·         Аутосомно-рецессивный тип наследования (также известный как Potter Type I).

·         Аутосомно-доминантный тип наследования (Potter Type III), связанный с генами, расположенными на хромосомах 16p (PKD1), 4p (PKD2) или в других, пока не идентифицированных участках (PKD3).

Существует несколько теорий, объясняющих механизм образования кист при поликистозе почек. Среди них:

  1. Нарушения в процессе эмбрионального развития: кисты формируются из-за дефектов закрытия почечных канальцев, а также из-за нарушений соединения секреторных и экскреторных частей почки.

  2. Дефекты базальной мембраны: генетические или приобретенные аномалии базальной мембраны канальцев приводят к их растяжению и формированию кист.

  3. Нарушения секреторной функции: дисбаланс в транспорте воды и других веществ способствует увеличению кист.

  4. Аномальная пролиферация клеток: чрезмерный рост эпителиальных клеток и избыточное образование базальной мембраны приводят к образованию кист.

Заболевание чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ключевую роль в развитии поликистоза играет ген PKD1, расположенный на хромосоме 16p. Менее распространены мутации в гене PKD2 на хромосоме 4p. Мутации в этих генах, участвующих в регуляции функции почечных клеток, вызывают кистообразование.

Симптомы и различия форм

Несмотря на общую природу болезни, разные формы поликистоза характеризуются отличительными признаками и симптомами.

Реакция детского организма на поликистоз

Аутосомно-рецессивная форма поликистоза, известная как детская, серьезно меняет строение почек младенцев. Уже в первые дни жизни их почки вырастают до огромного размера, иногда в 12 раз превышая обычные габариты. Помимо гипертрофии почек, у малышей нередко наблюдаются следующие симптомы:

·         повышенное артериальное давление (гипертензия);

·         лицевые деформации и аномалии черепа;

·         проблемы с дыханием;

·         нарушения в работе печени и увеличение желчных протоков.

При отсутствии адекватного лечения болезнь быстро прогрессирует, вызывая тяжелые осложнения вплоть до отказа почек. Это состояние опасно накоплением токсичных отходов в крови, что приводит к самоотравлению организма (уремия).

Особенности взрослой формы поликистоза

Аутосомно-доминантный поликистоз, который чаще всего заявляет о себе во взрослом возрасте, протекает скрыто на начальном этапе. Поскольку генетические изменения присутствовали с рождения, болезнь развивается постепенно, проходя три последовательные фазы:

  1. Фаза компенсации — почки функционируют нормально, поэтому симптомы практически отсутствуют.

  2. Фаза субкомпенсации — небольшие симптомы начинают беспокоить пациента, такие как слабые боли в пояснице, утомляемость и редкие эпизоды крови в моче.

  3. Фаза декомпенсации — почки теряют способность полноценно фильтровать кровь, что приводит к ухудшению общего состояния и серьезным осложнениям.

Симптомы взрослой формы

На стадии компенсации симптомов практически нет, однако по мере развития болезни признаки становятся ощутимее:

·         локализованная боль в животе и спине;

·         небольшая примесь крови в моче;

·         усталость и общая слабость.

Когда заболевание выходит на следующую ступень, симптомы становятся яркими и выраженными:

·         ярко выраженные боли в животе и пояснице, усиливающиеся при нажатии;

·         постоянная кровь в моче;

·         высокое артериальное давление;

·         трудности с мочеиспусканием, частые позывы;

·         общая интоксикация организма, проявляющаяся чувством постоянной жажды, тошнотой и значительным увеличением выработки мочи.

Более того, заболевание отражается и на других органах: кроме почечных проблем, могут формироваться кисты в печени, возникать сердечно-сосудистые патологии, аневризмы сосудов головного мозга и даже грыжи.

Последствия запущенного поликистоза

Если заболевание не контролировать, рано или поздно у больного начинается стадия декомпенсации, т. е. отказ почек, приводящий к общему отравлению организма (уремии). Переход от компенсированной стадии до последней может занимать десятилетия, но этот процесс можно ускорить внешними факторами, такими как инфекции, травмы почек, операции и даже беременность.

Осложнения, связанные с поликистозом почек, включают ряд серьезных состояний. Часто у больных наблюдаются кровоизлияния в кисты или в забрюшинное пространство, спровоцированные физической активностью, травмами или повышением артериального давления. Другим распространенным осложнением является инфицирование кист, обычно возникающее из-за инфекций мочевыводящих путей или распространения инфекции через кровь (гематогенная инфекция). Также, у пациентов с поликистозом почек нередко развивается нефролитиаз, обусловленный нарушениями обмена веществ и оттока мочи.

Диагностика поликистоза

Диагностика поликистоза почек включает ряд инструментальных методов. Ультразвуковое исследование (УЗИ) широко применяется и позволяет выявлять кисты от 1,5 см. На ранних стадиях размеры почек и их контуры могут быть нормальными, обнаруживаются лишь мелкие кисты. На поздних стадиях кисты замещают практически всю паренхиму. При осложнениях в кистах может обнаруживаться белок или кровь. Ультразвуковая диагностика основывается на количестве кист в зависимости от возраста пациента.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) является более чувствительным методом, чем УЗИ и компьютерная томография (КТ), и позволяет лучше оценить развитие болезни. Рентгенологические методы, такие как экскреторная урография и ретроградная пиелография, также используются для оценки изменений в чашечно-лоханочной системе (ЧЛС) почек, вызванных увеличением кист и воспалительными процессами. ЧЛС может расширяться и деформироваться.

В последние годы внедряется ДНК-диагностика, выявляющая маркеры на 16-й хромосоме. Тест проводится при наличии больных родственников, но имеет этические проблемы, поскольку болезнь неизлечима.

Лечение поликистоза почек

Специфического лечения поликистоза почек не существует. Лечение симптоматическое и направлено на коррекцию осложнений. Хирургические методы включают пункции кист (часто с рецидивами), тампонирование кист паранефральной клетчаткой (снижает частоту рецидивов, но может привести к сморщиванию почки) и склерозирование кист под контролем УЗИ. В крайних случаях проводится иссечение кист или нефрэктомия.

Медикаментозная терапия направлена на контроль артериальной гипертензии (целевой уровень 130/80 мм рт.ст.) с использованием ингибиторов АПФ, блокаторов кальциевых каналов и бета-адреноблокаторов. При инфицировании кист назначают антибиотики (фторхинолоны). Болевой синдром купируется анальгетиками, при хронической боли – блокадой нервов или иглорефлексотерапией. Терминальная стадия ХПН требует гемодиализа или трансплантации почки.