В этой статье:
Как появляется генетический рак молочной железы
Как оценить риск наследственного рака молочной железы
Когда риск наследственного рака повышен
Профилактическое обследование
Как обнаружить рак молочной железы
Как лечат наследственный рак молочной железы
Профилактика наследственного рака молочной железы


Рак молочной железы — злокачественная опухоль груди. Заболевание может быть наследственным. Один из факторов риска — мутации определенных генов. 

О наследственной предрасположенности к раку молочной железы важно знать. Это поможет обеспечить надежную профилактику болезни.

Как появляется генетический рак молочной железы

Рак молочной железы развивается из-за повреждения ДНК клеток. Они начинают бесконтрольно делиться и образуют злокачественную опухоль. 

Предрасположенность к этому зависит в том числе от генов BRCA1 и BRCA2. Изменения в них повышают вероятность заболеть онкологией. При этом ген мутации рака молочной железы — не гарантия, что у носителя будет синдром наследственного рака груди.

BRCA1 и BRCA2 — антионкогены. Они «исправляют ошибки», которые иногда возникают в ДНК во время деления клеток. Если этого не происходит, поврежденных клеток становится много, и в тканях начинаются злокачественные изменения.

Из-за мутации BRCA1 и BRCA2 опухоль может появиться у женщин в молочных железах, яичниках, у мужчин — в простате. 

Независимо от пола мутации BRCA1 могут приводить к раку толстого кишечника и поджелудочной железы. Мутации BRCA2 — кожи, поджелудочной железы, желудка.

Измененные гены рака молочной железы человек может получить от родителей — это наследственная мутация. Также мутации могут возникнуть впервые, например, под влиянием факторов окружающей среды. Потом они могут передаваться детям.

Как оценить риск наследственного рака молочной железы

Чтобы оценить вероятность наследственной онкологии, исследуют гены рака молочной железы BRCA1 и BRCA2. Диагностику выполняют одним из двух способов:

  • ПЦР-тест — частичный анализ генов, с его помощью можно определить 8 самых распространенных мутаций;

  • NGS — полный анализ генов, который выявляет все возможные нарушения.

Диагностику достаточно провести один раз. В течение жизни генетическая информация не изменяется. 

Исследование особенно важно выполнить, если:

  • вы в группе риска рака яичников или груди и можете иметь наследственную предрасположенность к ним;

  • у вас уже выявили заболевание, и оно может быть наследственным.

Мутация может перейти от родителя к ребенку в 50% случаев. Пол родителя роли не играет. 

Мутация гена не означает, что его носитель обязательно заболеет онкологией. Это указывает на более высокий риск рака некоторых органов, включая грудь и яичники.

Когда риск наследственного рака повышен

Иногда рак груди наследственный, и его выявляют у кровных родственников. 

Когда есть наследственная предрасположенность к онкологии:

  • у родственника опухоль груди, яичников или простаты и мутация генов BRCA1 или BRCA2;

  • в семье уже было два случая опухоли груди, а хотя бы один из  заболевших был младше 50 лет;

  • в семье три или больше случаев рака груди;

  • у родственницы рак яичников и груди либо опухоли обеих молочных желез;

  • рак груди обнаружен у родственника мужчины.

Если есть риск наследственного рака молочной железы, нужно обратиться к маммологу. 

В каких случаях рак яичников или груди может быть наследственным:

  • опухоль появилась до 50 лет;

  • заболевание повторяется;

  • такую же онкологию выявляли у родственниц до 50 лет;

  • случаи рака желудка, поджелудочной железы, кожи, простаты, яичников уже были в семье.

Факторы, которые повышают риск рака груди или яичников у носительницы измененных генов:

  • первая менструация началась до 10 лет;

  • климакс начался после 55 лет;

  • сахарный диабет;

  • гипертоническая болезнь

  • ожирение;

  • доброкачественные новообразования в груди;

  • курение;

  • злоупотребление алкоголем.

Профилактическое обследование

Если изменения генов подтверждены исследованиями, для профилактики нужна регулярная диагностика:

  • каждый месяц самостоятельно ощупывать грудь и проверять, нет ли в ней уплотнений;

  • пациенткам старше 25 лет ежегодно обследоваться у врача-маммолога и проходить маммографию;

  • после 25–30 лет ежегодно делать магнитно-резонансную томографию груди.

Врач может рекомендовать только некоторые из этих исследований, чтобы контролировать состояние здоровья. Это поможет выявить рак на начальной стадии, если он появится.

Маммография

Как обнаружить рак молочной железы

Чтобы провериться на рак груди, нужно обратиться к онкологу или маммологу. Врач осмотрит молочные железы и при необходимости направит на исследования:

  • анализы крови — общий, биохимический, коагулограмма;

  • анализ мочи;

  • если обнаружена опухоль, ее биопсия для исследования на цитологию и гистологию;

  • УЗИ или МРТ молочных желез;

  • УЗИ ближайших к выявленной опухоли лимфоузлов.

Также может проводиться ЭКГ, КТ, МРТ или УЗИ брюшной полости, исследование органов грудной клетки (КТ или рентгенография).

Как лечат наследственный рак молочной железы

Рак груди или яичников при мутации генов лечат в несколько этапов: проводят лучевую и химиотерапию, удаляют опухоль, назначают специальные препараты.

Лучевая терапия — уничтожение раковых клеток агрессивным излучением. Если рак выявлен на ранней стадии, такое лечение может заменить операцию. Также лучевая терапия снижает вероятность повторного развития опухоли. 

Химиотерапия — лечение с помощью препаратов, которые уничтожают раковые клетки и предотвращают их распространение. Ее могут проводить до или после удаления опухоли.

Удаляют опухоль с помощью операции одним из трех способов:

  • если опухоль небольшая и не растет быстро, удаляют только ее и сохраняют орган;

  • когда опухоль большая, ее удаляют вместе с молочной железой;

  • если опухоль большая, агрессивная и с метастазами, удаляют молочную железу и пораженные лимфоузлы.

Таргетная терапия — лечение препаратами, которые блокируют рост опухолевых клеток. Они воздействуют на генетически измененный белок или фермент. 

Профилактика наследственного рака молочной железы

Чтобы снизить риск развития наследственного рака груди, важно вести здоровый образ жизни:

  • не курить и не злоупотреблять алкоголем;

  • больше гулять на свежем воздухе и двигаться;

  • рационально и разнообразно питаться, не есть много жирного и сладкого;

  • поддерживать нормальный вес тела.

После менопаузы нужно ограничить прием гормональных препаратов по согласованию с врачом.

Важная часть профилактики — самообследование груди раз в месяц:

  • осмотрите грудь, проверьте, что ее форма не изменилась, а соски и ареолы ровные;

  • прощупайте, нет ли в груди уплотнений и болезненных участков;

  • проверьте, не увеличены ли лимфоузлы в подмышечных впадинах.