В этой статье:
Что такое ангиомиолипома почки
Причины заболевания
Симптомы АМЛ
Типы АМЛ
Диагностика АМЛ
Лечение АМЛ
Что такое ангиомиолипома почки
Ангиомиолипома (АМЛ) — это доброкачественная опухоль почки, которая встречается чаще всего. Она состоит из гладкомышечной ткани, жировой ткани, эпителиоидных клеток и извитых крупных сосудов. Особенностью АМЛ является наличие специфических маркеров, которые помогают отличить ее от злокачественных опухолей почки.
В большинстве случаев АМЛ встречается без видимой причины, однако примерно в 20% случаев она связана с туберозным склерозом (ТС) — генетическим заболеванием, которое может поражать различные органы. При таком ходе событий АМЛ часто бывают множественными и двусторонними, что отличает их от спорадических случаев.
Причины заболевания
Ангиомиолипома (АМЛ) почки состоит из гладкомышечных клеток, жировой ткани и кровеносных сосудов. Раньше ее считали гамартомой — аномальным скоплением нормальных тканей, но современные исследования показали, что АМЛ — это истинное новообразование, которое может иногда становиться злокачественным.
АМЛ может развиваться по разным причинам. Некоторые исследователи считают, что она возникает из периваскулярных эпителиоидных клеток (ПЭК) — это крупные клетки, которые окружают кровеносные сосуды и имеют признаки как гладкомышечных, так и меланоцитарных клеток. Однако точная причина развития АМЛ до сих пор не ясна. Интересно, что АМЛ чаще встречается у женщин, и есть случаи, когда опухоль быстро растет во время беременности. Это навело ученых на мысль, что половые гормоны могут играть роль в развитии АМЛ. Исследования показали, что в клетках АМЛ есть рецепторы к прогестерону и эстрогену, что подтверждает эту теорию.
В последние годы ученые изучают генетические причины АМЛ. Они обнаружили два гена, которые связаны с туберозным склерозом (ТС) — генетическим заболеванием, которое может вызывать АМЛ. Эти гены TSC1 и TSC2 производят белки гамартин и туберин, которые помогают контролировать рост клеток. Если один из этих генов мутирует или теряет свою функцию, это может привести к развитию АМЛ.
Симптомы АМЛ
Ангиомиолипома почки может вызывать различные симптомы. Чаще всего пациенты обращаются к врачу с жалобами на боль в боку, наличие опухоли, которую можно прощупать, или кровь в моче. Однако в некоторых случаях АМЛ обнаруживается случайно при проведении ультразвукового исследования или компьютерной томографии. Основные симптомы заболевания могут включать в себя:
-
Боль в животе. Боль в животе — один из самых распространенных симптомов АМЛ. Она может быть разной интенсивности и локализации. Некоторые пациенты описывают ее как тупую, ноющую боль, которая может усиливаться при физической нагрузке или изменении положения тела. В некоторых случаях боль может быть острой и внезапной, особенно если опухоль вызывает кровотечение или разрыв.
-
Пальпируемую опухоль. В некоторых случаях опухоль можно прощупать через брюшную стенку. Это особенно характерно для крупных опухолей, которые могут достигать значительных размеров. Пальпация опухоли может вызывать дискомфорт или даже боль.
-
Артериальную гипертензию. Повышенное артериальное давление (гипертензия) также может быть связано с АМЛ. Это связано с тем, что опухоль может оказывать давление на окружающие ткани и органы, что приводит к нарушению кровообращения и повышению давления. Гипертензия может проявляться головной болью, головокружением, шумом в ушах и другими симптомами.
-
Слабость. Некоторые пациенты с АМЛ могут испытывать общую слабость и усталость. Это может быть связано с нарушением обмена веществ, вызванным опухолью, или с другими сопутствующими заболеваниями.
-
Кровь в моче. В некоторых случаях АМЛ может вызывать кровотечение, что приводит к появлению крови в моче (гематурия). Это может быть как микроскопическая гематурия, которую можно обнаружить только при анализе мочи, так и макрогематурия, когда кровь видна невооруженным глазом.
В редких случаях АМЛ может вызывать дополнительные симптомы, такие как:
· одышка, если опухоль оказывает давление на диафрагму или другие органы;
· потеря веса и ухудшение аппетита;
· повышение температуры из-за воспалительных процессов, связанные с опухолью.
Чем больше размер АМЛ, тем выше вероятность появления симптомов. Например, при небольших опухолях (менее 4 см) симптомы наблюдаются у 76% пациентов, а при крупных опухолях (более 4 см) — только у 18%. Это связано с тем, что крупные опухоли могут оказывать давление на окружающие ткани и органы, вызывая боль и другие симптомы.
Одной из особенностей АМЛ является слабость сосудистой стенки, что может привести к кровотечениям внутри почки или в забрюшинное пространство. Это может быть опасным и требует немедленного медицинского вмешательства. В некоторых случаях пациентам может потребоваться хирургическое лечение или эмболизация сосудов, чтобы остановить кровотечение.
Типы АМЛ
Ангиомиолипома (АМЛ) может иметь различные типы, каждый из которых имеет свои особенности:
-
Типичная АМЛ является наиболее распространенной формой, которая состоит из гладкомышечных клеток, жировой ткани и кровеносных сосудов. Она обычно имеет четкие границы и не вызывает серьезных симптомов.
-
Эпителиоидная АМЛ содержит эпителиоидные клетки, которые могут напоминать злокачественные опухоли, и имеет повышенный риск озлокачествления.
-
Веретеноклеточная АМЛ состоит из веретенообразных клеток, напоминающих клетки саркомы, и также может иметь повышенный риск озлокачествления.
-
Онкоцитарная АМЛ содержит клетки, богатые митохондриями, и встречается реже, но может иметь различные клинические проявления.
-
Светлоклеточная АМЛ состоит из клеток с большим количеством цитоплазмы и также встречается редко, с различными клиническими проявлениями.
-
Атипичная АМЛ не соответствует типичным характеристикам и может иметь различные структуры и состав, что затрудняет диагностику и лечение.
Диагностика АМЛ
Ангиомиолипома может быть диагностирована с помощью различных методов, чаще всего используются:
-
Компьютерная томография (КТ) и ультразвуковое исследование (УЗИ). Эти методы позволяют увидеть опухоль и определить ее структуру. В большинстве случаев АМЛ содержит жировые ткани, которые хорошо видны на КТ и УЗИ. Однако в редких случаях опухоль может не содержать жира, что затрудняет диагностику.
-
Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ также может быть использована для диагностики АМЛ. Она помогает увидеть структуру опухоли и определить ее размеры.
-
Биопсия. Если опухоль не содержит жира или ее структура вызывает сомнения, может потребоваться биопсия — процедура, при которой берут небольшой образец ткани для анализа. Это помогает точно определить, является ли опухоль доброкачественной или злокачественной.
-
Ангиография. Ангиография — это метод, который позволяет увидеть кровеносные сосуды в почке. Однако в настоящее время он используется редко, так как не всегда помогает отличить АМЛ от других опухолей.
В некоторых случаях могут использоваться дополнительные методы, такие как рентгенография и исследование функции почек. Для уточнения диагноза могут использоваться специфические маркеры, такие как HMB-45 и α-гладкомышечный актин, которые помогают отличить АМЛ от других опухолей.
Поскольку в некоторых случаях АМЛ может быть связана с туберозным склерозом, то для его выявления могут быть использованы:
-
Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга для выявления изменений в мозге, такие как корковые туберсы и субэпендимарные узлы.
-
Электроэнцефалография (ЭЭГ) для выявления эпилептической активности, которая часто встречается при ТС.
-
УЗИ и КТ почек.
-
Исследование кожи с целью нахождения характерных гипопигментных пятен и
-
Исследование глазного дна.
-
Генетическое тестирование для нахождения мутации в генах TSC1 и TSC2.
Лечение АМЛ
АМЛ почки — это доброкачественная опухоль может требовать разных форм лечения в зависимости от ее размера и наличия симптомов. Как правило, если АМЛ небольшая и не вызывает симптомов, врачи могут выбрать тактику динамического наблюдения. Это означает, что пациент регулярно проходит обследования, чтобы следить за ростом опухоли. В большинстве случаев такая опухоль растет медленно или не растет вовсе.
Если АМЛ крупная или вызывает симптомы, может потребоваться хирургическое вмешательство. Резекция почки — это операция, при которой удаляется часть почки, содержащая опухоль, что позволяет сохранить оставшуюся часть почки и избежать полной ее удаления. В редких случаях, когда опухоль занимает всю почку или ее удаление невозможно, может потребоваться нефрэктомия — полное удаление почки. Это крайняя мера, которая применяется только в исключительных случаях.
Иногда пациентам с достаточно большим размером новообразования назначается ангиоэмболизация —процедура, при которой блокируются кровеносные сосуды, питающие опухоль, с целью уменьшить ее размер и облегчить симптомы. Ангиоэмболизация может быть особенно полезна, когда резекция почки может привести к осложнениям. В некоторых случаях может потребоваться сочетание нескольких методов лечения. Например, сначала может быть проведена ангиоэмболизация, а затем резекция почки.
Пациентам с выявленной ангиомиолипомой важно не отказываться от регулярных обследований у врача, поскольку эта опухоль склонна к росту, а в редких случаях — к перерождению в злокачественную. По некоторым данным, озлокачествление происходит менее чем в 1% случаев, однако для случаев, связанных с туберозным склерозом, эта вероятность может быть несколько выше.
