Что такое фенилкетонурия?

Задать вопрос
Дмитрий
16.02.2004
Что такое фенилкетонурия?
На вопрос отвечает:
Здравствуйте.

Фенилкетонурия - тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Существенную роль в патогенезе болезни играет недостаточный синтез тирозина, который является предшественником катехоламинов и меланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Признаки фенилкетонурии обнаруживаются уже в первые недели и месяцы жизни. При отсутствии лечения развивается идиотия или имбецильность, глубокая психическая инвалидность.

Чрезвычайно важно установить диагноз в доклинической стадии или, по крайней мере, не позднее 2-го месяца жизни, когда могут проявиться первые признаки болезни. Для этого всех новорожденных обследуют по специальным программам скрининга, выявляющего повышение концентрации фенилаланина в крови уже в первые недели жизни. Дети требуют специального наблюдения и лечения в медико-генетических центрах (кабинетах поликлиник).

Дифференциальный диагноз проводят с внутричерепной родовой травмой, внутриутробными инфекциями. При подтверждении диагноза биохимическими методами необходим перевод детей на специальную диету, с ограничением фенилаланина, что при ранней диагностике гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка.

Возврат к списку

Записаться на прием

Нажимая кнопку вы соглашаетесь на обработку персональных данных в соответствии с политикой в отношении персональных данных
«Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, Вы соглашаетесь с использованием файлов cookie и политикой конфиденциальности. »
Принять