В этой статье:
Можно ли заболеть эпилепсией по наследству
Примеры форм эпилепсии, которые могут передаваться от родителей детям
Рекомендации пациентам с эпилепсией, которые планируют завести ребенка
Эпилепсия — это неврологическое нарушение, вызванное нетипичной электрической активностью головного мозга.
Во время приступа в мозге человека возникают неожиданные «электрические всплески», которые вызывают приступы судорог, неконтролируемых движений или другие аномалии.
Эпилепсию нельзя назвать одним заболеванием — это скорее группа расстройств с разными причинами и проявлениями. Симптомы разнятся в зависимости от того, какая именно часть мозга затронута.
По данным Всемирной организации здравоохранения, от нее страдают около 50 миллионов человек на планете. Это делает ее одним из самых распространенных неврологических заболеваний.
Можно ли заболеть эпилепсией по наследству
Наличие определенных генов может увеличивать предрасположенность к эпилепсии. Однако важно понимать, что в большинстве случаев передается от родителей к детям не само заболевание, а именно предрасположенность к нему.
Примеры форм эпилепсии, которые могут передаваться от родителей детям
Идиопатическая генерализованная эпилепсия — IGE. Риск передачи ребенку составляет 5–10%, если болен один из родителей.
Синдром Драве. Редкий генетический синдром, который связан с мутацией гена SCN1A. Если один из родителей является носителем этой мутации, риск ее передачи ребенку составляет 50%.
Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия. Редкая форма, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для развития болезни ребенок должен получить две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя.
Рекомендации пациентам с эпилепсией, которые планируют завести ребенка
Если в семье были случаи эпилепсии, перед планированием беременности рекомендуется проконсультироваться с генетиком. Специалист изучит семейный анамнез: уточнит, у кого из родственников, в каком возрасте и при каких обстоятельствах возникали приступы. Это поможет определить тип эпилепсии и вероятность ее наследования.
Врач может порекомендовать провести генетическое тестирование. Анализы назначают, если есть подозрение на конкретные формы эпилепсии.
Также доктор направит пациента на ЭЭГ и МРТ. Эти методы исключают причины эпилепсии, которые не связаны с генетикой — такие как опухоли или последствия инсульта.
